loading
back to top
Upload tài liệu trên DOC24 và nhận giải thưởng hàng tuần Tìm hiểu thêm
Chú ý: Các vấn đề liên quan đến học tập, hãy để lại bình luận trực tiếp trên trang để được phản hồi nhanh hơn phần hỗ trợ trực tuyến của facebook. Xin cảm ơn!

Một số chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12

Chia sẻ: dethithu | Ngày: 2016-11-25 10:06:57 | Trạng thái: Được duyệt

Chủ đề: đề thi sinh học lớp 12   

13
Lượt xem
1
Tải về





Bên trên chỉ là 1 phần trích dẫn trong tài liệu để xem hết tài liệu vui lòng tải về máy. Một số chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12

Một số chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12

Một số chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12




Tóm tắt nội dung
Doc24.vnMỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC LỚP 12Chuyên đề. GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENI. TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENGen là gì?Định nghĩa gen phát biểu rằng “gen mã hóa cho một chuỗi polypeptit” là quá giảnlược. Phần lớn các gen sinh vật nhân thực chứa các đoạn không mã hóa (intron) mànhững đoạn không mã hóa vốn chiếm phần lớn gen như vậy lại không có trình tự tươngứng trên chuỗi polipeptit. Các trình tự khởi đầu (Promoter) và các trình tự điều hòa khácthuộc vào các vùng biên của gen. Tuy các trình tự này không được phiên mã nhưng chúngđược xem là vùng chức năng thiết yếu của gen vì thiếu chúng phiên mã không thể xẩy ra.Như vậy định nghĩa gen về góc độ phân tử phải đủ khái quát và bao gồm cả các trình tựADN mã hóa cho các rARN, tARN và các loại ARN khác (vốn không được dịch mã).Mặc dù những gen này không mã hóa cho protein nhưng có vai trò sống còn đối với hoạtđộng sống của tế bào. Vì vậy định nghĩa gen có thể phát biểu như sau: “gen là một vùngADN có thể được biểu hiện để...
Nội dung tài liệu
Doc24.vnMỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC LỚP 12Chuyên đề. GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENI. TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENGen là gì?Định nghĩa gen phát biểu rằng “gen mã hóa cho một chuỗi polypeptit” là quá giảnlược. Phần lớn các gen sinh vật nhân thực chứa các đoạn không mã hóa (intron) mànhững đoạn không mã hóa vốn chiếm phần lớn gen như vậy lại không có trình tự tươngứng trên chuỗi polipeptit. Các trình tự khởi đầu (Promoter) và các trình tự điều hòa khácthuộc vào các vùng biên của gen. Tuy các trình tự này không được phiên mã nhưng chúngđược xem là vùng chức năng thiết yếu của gen vì thiếu chúng phiên mã không thể xẩy ra.Như vậy định nghĩa gen về góc độ phân tử phải đủ khái quát và bao gồm cả các trình tựADN mã hóa cho các rARN, tARN và các loại ARN khác (vốn không được dịch mã).Mặc dù những gen này không mã hóa cho protein nhưng có vai trò sống còn đối với hoạtđộng sống của tế bào. Vì vậy định nghĩa gen có thể phát biểu như sau: “gen là một vùngADN có thể được biểu hiện để tạo ra một sản phẩm cuối cùng có chức năng (sản phẩmđó có thể là một chuỗi polipeptit hoặc một phân tử ARN).Ở mỗi loài sinh vật vào một thời điểm nhất định không phải tất cả các gen đều biểuhiện. Sự điều hòa hoạt động của gen có xu hướng giúp tế bào chỉ tổng hợp các protein vàenzym cần thiết cho sự sống của chúng vào từng thời điểm, mà không tổng hợp các sảnphẩm không có nhu cầu. Điều này đảm bảo cho hệ thống sống sử dụng năng lượng mộtcách có hiệu quả.Ở sinh vật bậc thấp đã có một khả năng thích ứng đặc biệt với các điều kiện củamôi trường thường xuyên biến đổi. Sự thích ứng đó phụ thuộc vào khả năng “bật” và “tắt”và “sự điều chỉnh” sự biểu hiện của tập hợp các gen nhằm đáp ứng các thay đổi của môitrường.Ở sinh vật bậc cao sự điều hòa hoạt động của gen không chỉ là sự đáp ứng với sựthay đổi của các điều kiện môi trường mà còn gắn với nhiều hoạt động sống quan trọngkhác như sự biệt hóa tế bào, sự phát triển của cơ thể. Sự biểu hiện gen sinh vật nhânthực được điều khiển bởi nhiều mức độ khác nhau từ trước dịch mã, sau dịch mã và dịchmã. Nhưng nhìn chung kiểu điều hòa cơ bản nhất là sự khởi đầu phiên mã.Doc24.vnDoc24.vnII. KHÁI NIỆM VỀ GEN CƠ ĐỊNH VÀ GEN CẢM ỨNGGen mã hóa cho các sản phẩm: ARN, enzym,… thường được biểu hiện thườngxuyên và liên tục hầu hết các tế bào được gọi là gen cơ định. Việc hoạt động theo kiểucơ định đối với các gen là rất lãng phí về năng lượng.Quá trình bật sự biểu hiện của các gen để đáp ứng lại sự có mặt của tín hiệu nào đótrong môi trường gọi là sự cảm ứng. Các gen được điều hòa theo kiểu này được gọi là cácgen cảm ứng. Sản phẩm do gen như vật mã hóa gọi là enzym cảm ứng hoặc protein cảmứng.Ví dụ khi môi trường chỉ có Lactose là nguồn hydrat cacbon duy nhất. Các tế bàoE.coli sẽ tiến hành tổng hợp galactosidase và protein permease cần thiết cho việc sửdụng Lactose làm nguồn năng lượng.Permease là protein vận chuyển giúp tế bào bơm Lactose vào bên trong, galactosidase làenzym phân cắt Lactose thành Glucose và Galactose. Hai protein này hầu như không cóvai trò gì khi E.coli được nuôi trong môi trường không có Lactose. Việc tổng hợp haiprotein này cần tiêu tốn năng lượng. Vì vậy cơ chế điều hòa cho phép tế bào chỉ tổng hợpmạnh các sản phẩm cần thiết cho sự chuyển hóa lactose khi môi trường có Lactose đồngthời hạn chế sự biểu hiện của chúng khi môi trường không có Lactose.III. ĐIỀU HÒA DƯƠNG TÍNH VÀ ĐIỀU HÒA ÂM TÍNHSự điều hòa hoạt động của gen dù là cảm ứng hay ức chế thì đều thực hiện theo haicơ chế điều hòa dương tính và điều hòa âm tính. Cả hai cơ chế này đều có sự tham gia củaprotein điều hòa. Các gen này mã hóa cho các sản phẩm trực tiếp điều hòa sự biểu hiệncủa các gen khác.Điều hòa dương tính: Sản phẩm của gen điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu hiệnucủa một hay một nhóm gen cấu trúc.Điều hòa âm tính: Sản phẩm của gen điều hòa ức chế hoặc làm tắt sự biểu hiện củagen cấu trúc.Sản phẩm của gen điều hòa gọi là các protein điều hòa xuất hiện dưới một tronghai dạng. Protein hoạt hóa trong các hệ thống điều hòa dương tính và protein ức chế trongcác hệ thống điều hòa âm tính.Doc24.vnDoc24.vnViệc protein điều hòa liên kết được vào vị trí liên kết protein điều hòa (RPBS) haykhông phụ thuộc vào sự xuất hiện các phân tử có kích thước nhỏ, những phân tử này gọilà phân tử tín hiệu. Phân tử tín hiệu làm tăng cường sự biểu hiện của các gen gọi là phântử kích ứng còn nếu hạn chế hoặc kìm hãm sự biểu hiện của các gen gọi là phân tử đồngức chế Các phân tử tín hiệu liên kết vào protein điều hòa và làm thay đổi cấu hình củachúng dẫn đến thay đổi chức năng hoặc hoạt tính của các protein gọi là biến đổi dị hình .IV. SỰ ĐIỀU HÒA KHỞI ĐẦU PHIÊN MÃ VI KHUẨNOperon Lac được điều khiển đồng thời bởi các protein hoạt hóa và ức chế. OperonLac là một cụm gen trong hệ gen của E.coli gồm gen cấu trúc (lac Z, lac và lac A)nằm liền kề nhau. Gọi là Operon vì sự phiên mã của gen cấu trúc này diễn ra đồng thờido dùng chung một Promoter. Promoter của Operon Lac (promoter Lac) nằm đầu 5’ củalac điều khiển sự phiên mã tổng hợp một phân tử mARN duy nhất. Nhưng phân tửmARN này chứa thông tin mã hóa nhiều hơn một gen nên được gọi là mARN đa cistron .Phân tử mARN này sau này dịch mã cho ra loại protein làlac => galactosidase thủy phân Lactose thành Glucose và Galactose. Ngoài ra –galactosidase còn xúc tác phản ứng chuyển hóa Lactose thành Allolactose.lac => protein Permease là protein vận chuyển bơm Lactose vào bên trong tế bàolac => enzym thiogalactoside transacetylase có vai trò giải độc tế bào đối với các hợpchất thiogalactoside cũng được vận chuyển vào trong tế bào khi Permease hoạt động.Có hai loại protein điều hòa tham gia điều khiển hoạt động của Operon Lac là proteinhoạt hóa CAP và protien ức chế Lac Lac được mã hóa bởi gen lac nằm gầnOperon Lac về phía đầu 5’ và là một gen cơ định. CAP do gen mã hóa nằm xa OperonLac. Cả hai protein CAP và Lac đều là các protein liên kết ADN với vị trí liên kết tươngứng nằm đầu 5’ (CAP) và đầu 3’ (Lac I) vị trí này được gọi là trình tự điều hành hayOperator của Opreon Lac.Mỗi protein điều hòa ‘tiếp nhận’ một tín hiệu khác nhau từ môi trường và truyềntín hiệu tới Operon Lac. CAP truyền tín hiệu về việc môi trường không có Glucose. Lac Itruyền tín hiệu về việc môi trường có Lactose. Lac chỉ liên kết mạnh với Operator và ứcchế Operon Lac khi môi trường không có Lactose. Khi môi trường có Lactose thì Lac bịbất hoạt và Operon Lac được giải nén. CAP khi liên kết vào Operon Lac lại có vai tròDoc24.vnDoc24.vnthúc đẩy Operon này hoạt động. Tuy vậy CAP chỉ liên kết mạnh khi môi trường không cóGlucose. Vì vậy sự phối hợp của hai loại protein điều hòa CAP và Lac sẽ đảm bảo choOperon Lac chỉ biểu hiện mạnh khi môi trường có Lactose mà không có Glucose.Khi Lactose được Permease vận chuyển vào trong tế bào nó được galactosidasechuyển hóa thành Allolactose. Chính Allolactose điều hòa hoạt động của Lac I. Vậy –galactosidase đâu mà có khi dường như Operon Lac chưa được hoạt hóa.Câu trả lời là Sự điều hòa ức chế Operon Lac có kẽ hở. Ngay cả khi Operon Lacở trạng thái bị ức chế thì vận luôn có một ít phân tử mARN của các gen cấu trúc đượcphiên mã. Sở dĩ như vậy là do sự liên kết của ARN pol cũng như của các protein điều hòakhác là các liên kết yếu, nghĩa là chúng được hình thành và phá vỡ mức cân bằng. Dođó, luôn có một lượng nhỏ ARN pol có thể liên kết vào Promoter và tiến hành phiên mãgen cấu trúc. Kẽ hở này giúp tế bào luôn có một lượng galactosidase và permeasengay cả khi môi trường không có Lactose, lactose có thể vận chuyển ngay vào bên trongtế bào và chuyển hóa thành Allolactose để kích ứng hoạt động của Operon Lac.Allolactose liên kết vào Lac thay đổi cấu hình protein ức chế này (nguyên tắc dịhình) dẫn đến liên kết lỏng lẻo giữa Lac với Operator và Lac rời khỏi Promoter. Cácphân tử Lac tự do khi đã liên kết với Allolactose thì hầu như không có ái lực gì vớiADN. Lúc này các gen cấu trúc được giải nén.Doc24.vnDoc24.vnCHUYÊN ĐỀ: ĐỘT BIẾNI. ĐỘT BIẾN LÀ NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA QUÁ TRÌNH TIẾN HÓAKhái niệm đột biến thường gồm hai ý: một là quá trình thay đổi trong vật chất ditruyền, hai là quá trình phát sinh thay đổi đó. Một cơ thể biểu hiện kiểu hình mới do kếtquả của đột biến được gọi là thể đột biến.Cần phân biệt đột biến và biến dị tổ hợp. Biến dị tổ hợp là sự thay đổi kiểu hình dokết quả tái tổ hợp vật chất di truyền mang các đột biến vốn đã xuất hiện từ trước. Cả hailoại biến dị đôi khi làm xuất hiện các kiểu hình mới. Nhưng đột biến là sự thay đổi trựctiếp liên quan đến số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể đặc biệt là cấu trúc của các genriêng biệt.Những đột biến chỉ liên quan đến một vị trí nhất định trên gen gọi là đột biến điểm,gồm thay thế một cặp base hoặc mất hoặc thêm một cặp base tại một vị trí nhất định trêngen. Trong di truyền hiện nay thuật ngữ đột biến được dùng với nghĩa hẹp chỉ các đột biếnđiểm.Đột biến là nguồn gốc tận cùng của mọi biến dị di truyền do vậy nó được coi lànguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình tiến hóa. Các cơ chế tái tổ hợp di truyền thực chấtlà sự tổ hợp lại các biến dị di truyền, còn chọn lọc có vai trò định hướng nhằm duy trìnhững tổ hợp gen thích nghi với các điều kiện môi trường sống. Nếu không có đột biếnmọi gen đều chỉ tồn tại một trạng thái duy nhất sẽ không có khái niệm về alen và khôngcó sự phân ly về tính trạng. Quan trọng hơn là các quần thể không thể tiến hóa để thíchnghi với các điều kiện sống luôn biến đổi. Nhưng nếu đột biến xẩy ra thường xuyên vớitần số quá cao thì sự truyền tải thông tin di truyền giữa các thế hệ không còn nguyên vẹn,hơn nữa phần lớn các đột biến khi mới xuất hiện đều có hại cho các thể đột biến.II. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CƠ BẢN CỦA SỰ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN1. Đột biến tế bào mầm sinh dục và đột biến somaCác tế bào trong cơ thể được chia làm hai loại cơ bản là Các tế bào mầm sinh dụcsản sinh ra các tế bào sinh tinh và tế bào sinh trứng từ đó hình thành nên các tế bào sinhdục trưởng thành là tinh trùng và trứng. Những tế bào này gọi chung là tế bào sinh dục.Còn các tế bào còn lại là các tế bào soma.Doc24.vnDoc24.vnCác đột biến xẩy ra tế bào sinh dục được gọi là đột biến giao tử, còn đột biến xẩy ra tếbào soma gọi là đột biến soma.Đột biến soma chỉ duy trì qua nguyên phân của các tế bào đột biến mà không đượctruyền qua giao tử cho các thế hệ sau. Còn đối với đột biến giao tử, nếu đột biến giao tử làtrội thì có thể xuất hiện kiểu hình đột biến ngay thế hệ con. Nếu đột biến giao tử là lặnthì kiểu hình đột biến không được biểu hiện kiểu gen dị hợp. Các đột biến giao tử có thểxuất hiện mọi giai đoạn của quá trình sinh sản. Nếu nó chỉ có một giao tử duy nhất thìchỉ có thể một cá thể con duy nhất mang gen đột biến. Nhưng nếu đột biến xẩy ra trong tếbào tiền sinh dục thì sẽ có nhiều giao tử mang gen đột biến và khả năng đột biến được duytrì sang thế hệ sau là rất cao. Vì vậy tính trội lặn của gen đột biến, thời điểm xuất hiệnđột biến trong chu kỳ sinh sản sinh vật là những yếu tố quyết định khả năng một gen độtbiến có được biểu hiện và phát tán trong quần thể hay không.2. Đột biến tự phát và đột biến gây tạoĐột biến tự phát là các đột biến mà tác nhân gây đột biến thường không cụ thể. Độtbiến gây tạo là đột biến xuất hiện khi tế bào hoặc cơ thể sinh vật được xử lý bởi các tácnhân vật lý hoặc hóa học khác nhau làm thay đổi cấu trúc và trình tự nucleotit trong phântử ADN. Những tác nhân này được gọi là tác nhân đột biến.Để phân biệt đột biến tự phát và đột biến gây tạo phải làm thí nghiệm so sánh đốichứng. Nếu xử lý một tác nhân nào đó mà đột biến nhất định tăng thêm 100 lần thì có thểcoi 99% là do tác nhân đột biến còn 1% là tự phát.3. Đột biến có phải là ngẫu nhiên vô hướngMột số ví dụ nhiều quần thể chuột trở nên kháng với thuốc diệt chuột truyềnthống. Nhiều quần thể côn trùng trở nên kháng với thuốc trừ sâu. Ngày càng nhiều chủngvi khuẩn gây bệnh trở nên kháng các chất kháng sinh. Việc con người sử dụng các loạithuốc trừ sâu và kháng sinh mới tạo nên môi trường sống mới các sinh vật này và chínhđột biến đã tạo cho chúng khả năng kháng với các thuốc trừ sâu và kháng sinh nói trên.Các cá thể không mang các đột biến mẫn cảm với các thuốc thì bị chết. Còn các thể độtbiến thì sinh sản nhanh và thành những quần thể kháng thuốc mới.Doc24.vnDoc24.vnNhững ví dụ trên đặt ra một số vấn đề cơ bản là liệu sự xuất hiện các đột biến cóđúng là sự kiện ngẫu nhiên hoàn toàn còn yếu tố môi trường chỉ duy trì các đột biến cósẵn Hay sự xuất hiện các đột biến được điều khiển bởi các yếu tố môi trường ?Ví dụ Một quần thể E.coli được cấy vào môi trường không có Streptomycin thì phần lớnvi khuẩn chết. Nhưng có một số tế bào kháng được kháng sinh streptomycin có thể sinhtrưởng và phát triển mạnh. Một câu hỏi đặt ra là: Đột biến kháng kháng sinh streptomycintồn tại sẵn trong quần thể hay khi có chất kháng sinh nó mới xuất hiện?Để giải quyết vấn đề này năm 1952 Joshua và Lederberg đã phát triển một kỹ thuậtquan trọng gọi là phương pháp đóng dấu.Lederberg đã hòa loãng dung dịch nuôi vi khuẩn và trải chúng lên bề mặt môitrường Agar và nuôi trong buồng nuôi đến khi mỗi tế bào vi khuẩn phát triển thành từngkhuẩn lạc riêng biệt. Dùng một viên gỗ tròn bọc vải nhung (gọi là con dấu) ấn lên bề mặtmôi trường. Tế bào vi khuẩn tương ứng với vị trí khuẩn lạc được in vết lên bề mặt vảinhung của con dấu.Bước tiếp theo con dấu được dùng để in vi khuẩn lên bề mặt nuôi cấy chứa khángsinh streptomycin. Họ lặp lại quy trình này với nhiều địa petri mỗi đĩa gồm khoảng 200khuẩn lạc. Sau khi nuôi qua đêm họ nhận được một số khuẩn lạc có khả năng khángstreptomycin.Lederberg sau đó đã kiểm tra các khuẩn lạc trong môi trường không cóstreptomycin kết quả những khuẩn lạc trong môi trường không có streptomycin tươngứng với các khuẩn lạc mọc trong môi trường có streptomycin hầu như luôn có các tế bàokháng được kháng sinh. Chứng tỏ các đột biến kháng kháng sinh streptomycin đã xuấthiện trước trong quần thể khi chưa có streptomycin.4. Đột biến có thể đảo ngượcĐột biến từ alen kiểu dại thành alen đột biến gọi là đột biến thuận. Alen đột biếncũng có thể đột biến ngược lại để trở về dạng kiểu dại. Đột biến này được gọi là đột biếnngược hay đột biến phục hồi.Khi đột biến thứ hai làm phục hồi kiểu hình ban đầu vốn mất đi do đột biến thứnhất, quá trình đó được gọi là phục hồi đột biến. Sự phục hồi đột biến có thể theo haicách.Doc24.vnDoc24.vnĐột biến trở lại: Đó là khi đột biến thứ hai xẩy ra cùng vị trí trên gen, khôi phụclại trình tự nucleotit ban đầu của genĐột biến ức chế: Khi đột biến thứ hai xẩy ra vị trí khác trong hệ gen, ngăn cản sự biểuhiện của đột biến thứ nhất.Như vậy đột biến trở lại thì phục hồi trình tự nucleotit kiểu dại. Còn đột biến ứcchế thì không. Đột biến trở lại xẩy ra cùng vị trí với đột biến kiểu dại, còn đột biến ức chếxẩy ra vị trí khác trong gen, gen khác thậm chí nhiễm sắc thể khác.5. Đột biến và hiệu quả kiểu hìnhHiệu quả của đột biến có thể rất yếu song cũng có thể rất lớn. Các đột biến trongvùng mã hóa của gen thường tạo ra alen mới của gen đó. Các alen không tạo ra hiệu quảkiểu hình khác biệt với kiểu dại gọi là các alen đồng đẳng Còn những đột biến làm sảnphẩm của gen mất chức năng, gen không còn được dùng để dịch mã thì alen sinh ra đượcgọi là alen vô nghĩa Các đột biến alen vô nghĩa liên quan đến các gen thiết yếu cho sựphát triển của sinh vật thì cá thể đồng hợp tử gây chết, các alen đó được gọi là alen gâychết.Cần phân biệt alen vô nghĩa và đột biến vô nghĩa Đột biến alen vô nghĩa nghĩa làđột biến làm sản phẩm của gen mất chức năng hoặc gen không còn được dùng để dịchmã. Còn đột biến vô nghĩa là kiểu đột biến hình thành một trong ba bộ ba kết thúc trongvùng mã hóa của gen (UAA; UAG và UGA trên mARN).Hiệu quả kiểu hình đột biến của các gen mã hóa Globin người Người trưởngthành Hemoglobin chủ yếu dạng gồm hai chuỗi và hai chuỗi β. Chuỗi có 141 acidamin, chuỗi có 146 acid amin. Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS) gây nên bởi đột biếnthay thế acid amin thứ là Glu (acid amin tính acid) trên chuỗi thành Val (acid amintrung tính). Sự thay đổi này dẫn đến hình thành liên kết mới nội phân tử làm thay đổi cấuhình của hemoglobin. Cơ sở phân tử dẫn đến sự thay thế acid amin trên chuỗi là do độtbiến thay thế cặp trên alen kiểu dại (Hb Aβ) thành trên alen đột biến.6. Các kiểu đột biến gen* Đột biến thay thế một cặp nucleotitDoc24.vnDoc24.vn- Đột biến đồng hoán: Base pyrimydine được thay bằng một base pyrimidine và mộtbase purin được thay bằng một base purin. Đột biến đồng hoán có thể là => hoặc X=> (pyrimydine => pyrimydine). => hoặc => (purine => purine).- Đột biến đảo hoán: thay thế base pyrimydine thành purine hoặc purine thànhpyrimidine. Đột biến đảo hoán có thể là: => hoặc => hoặc => hoặc => Ghoặc => hoặc => hoặc => hoặc => X.Về mặt lý thuyết thì có kiểu thay thế kiểu đồng hoán và kiểu thay thế kiểu dị hoán.Nếu các đột biến xẩy ra ngẫu nhiên xác suất như nhau thì tỷ lệ đột biến là đồng hoán 2dị hoán. Thực tế đột biến thay thế base có xu hướng nghiêng về đột biến đồng hoán chonên trong các đột biến thay thế base tự phát thì tỷ lệ là đồng hoán dị hoán.* Đột biến thêm hoặc bớt base- Đột biến đồng nghĩa: đột biến thay đổi một codon mã hóa acid amin thành codon mớimã hóa cho cùng acid amin đó. Đột biến đồng nghĩa còn gọi là đột biến im lặng.- Đột biến nhầm nghĩa: codon mã hóa cho một acid amin này bị thay đổi thành codonmới mã hóa cho một acid amin khác.- Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho một acid amin bị thay đổi thành codon kết thúcdịch mã.- Đột biến dịch khung: Các đột biến điểm thêm nucleotit và mất nucleotit có thể làm thayđổi khung đọc của một thông điệp di truyền, do các bộ ba mã hóa bị sắp xếp lại trong quátrình dịch mã. Trừ trường hợp khung đọc bị thay đổi xuất hiện gần đầu cuối gen còntrong phần lớn trường hợp đột biến dịch khung protein được tạo ra mất chức năng.7. Cơ sở phân tử của đột biếna. Đột biến do lỗi sao chép ADN- Hổ biến hóa họcCác nguyên tử Hidro có thể chuyển từ một vị trí này sang vị trí khác trong Purinehay Pirimidine, ví dụ từ một nhóm amino sang một nguyên tử Nitơ vòng. Những biến đổihóa học như vậy được gọi là hổ biến hóa họcMặc dù hổ biến hóa học hiếm khi xẩy ra nhưng chúng có vai trò quan trọng trongduy trì cấu trúc chính xác của ADN bởi vì một số hổ biên hóa học có thể làm thay đổi khảnăng kết cặp giữa các Bazơ nitơ. Cấu trúc hóa học của ADN được mô tả là dạng phổ biếnDoc24.vnDoc24.vnbền vững mà dạng này Adenin luôn kết cặp với Thymine cũng như Guanine luôn kếtcặp với Cytosine và ngược lại. Các dạng bền vững của các bazơ nitơ là keto (đối với vàT) và amino (đối với và C) rất hiếm khi bị hổ biến hóa học thành dạng kém bền hơn làenol và imino Thời gian tồn tại dạng kém bền của các bazơ nitơ rất ngắn. Tuy vậy nếuđúng lúc các bazơ nitơ tồn tại dạng hổ biến hóa học kém bền mà chúng được huy độngtham gia vào quá trình sao chép ADN và lắp ráp vào mạch ADN đang tổng hợp thì độtbiến (thay thế nucleotit) sẽ xẩy ra. Khi bazơ nitơ tồn tại dạng hổ biến hóa học hiếm gặp(enol đối với và T, imino đối với và C) thì các cặp bazơ được hình thành là vàG T. Hậu quả của hiện tượng này là sau hai lần sao chép sẽ xẩy ra đột biến thay thế cặpnucleotit thành cặp C, hoặc thay thành T.Các đột biến gây ra bởi hổ biến hóa học dẫn đến sự thay thế cặp Purine –Pirimidine này bằng cặp Purine Pirimidine khác và ngược lại (đột biến đồng hoán) .Còn đột biến thay thế purine thành pirimidine và ngược lại thì gọi là đột biến dị hoán Có4 đồng hoán và dị hoán khác nhau.- Sao chép lệch mục tiêuSự sao chép lệch mục tiêu là do sự hình thành các vòng ADN mạch đơn thườnghình thành các đoạn các trình tự nucleotit ngắn lặp lại liên tục. Nếu vòng này xuất hiệntừ mạch khuôn thì có khả năng mất nucleotit, còn nếu xuất phát từ mạch đang được tổnghợp thì có xu hướng thêm nucleotit. Đoạn trình tự ngắn lặp lại liên tục được gọi là đơn vịlặp lại. Nếu đơn vị lặp lại không phải là bội số của thì đột biến do sao chép lệch mụctiêu có xu hướng dẫn đến đột biến dịch khung.Doc24.vn *X *TA *TTrên đây chỉ là phần trích dẫn 10 trang đầu của tài liệu và có thế hiển thị lỗi font, bạn muốn xem đầyđủ tài liệu gốc thì ấn vào nút Tải về phía dưới.

0 Bình luận



Bạn cần đăng nhập mới có thể viết bình luận




Nhận thông tin qua email


Cập nhật tài liệu hay và mới tại doc24.vn qua email



Hỗ trợ trực tuyến